'მე მითხრეს, რომ ახალგაზრდა მოვკვდებოდი' - აფრთხილებს ორი შვილის დედა გენეტიკით გამოწვეული მაღალი ქოლესტერინის შესახებ

ეს ცნობილია როგორც ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემია, ან FH და მკურნალობის გარეშე შეიძლება გამოიწვიოს ძალიან ახალგაზრდა ასაკში. მდგომარეობის ადრეული დიაგნოსტიკა კრიტიკულია, რადგან პირებს, რომლებიც ძალიან ჯანსაღი ცხოვრების წესს უტარებენ, შეიძლება ჰქონდეთ FH და არ იცოდნენ, რაც იწვევს სიცოცხლისთვის პოტენციურად საშიშ შედეგებს. , გაერთიანებული სამეფოს ერთადერთი ქოლესტერინის საქველმოქმედო ორგანიზაცია, არღვევს მდგომარეობის უკიდურესად გრძელ სახელს. ჰიპერქოლესტერინემიის „ჰიპერ“ ნაწილი ნიშნავს „ზედმეტად მაღალს“. 'ქოლესტერინის' ნაწილი უბრალოდ ნიშნავს ქოლესტერინს, ცხიმის ტიპს, ხოლო 'აემია' ნიშნავს 'სისხლში'. ასე რომ, ჰიპერქოლესტერინემია ნიშნავს სისხლში ზედმეტ ქოლესტერინს. და ამან შეიძლება დაბლოკოს თქვენი სისხლძარღვები.

განსაკუთრებით ერთი ადამიანი, რომელიც კარგად იცნობს ამ მდგომარეობას, არის ჰეზელ გალაჰერი, რომელსაც FH-ის დიაგნოზი დაუსვეს მანამ, სანამ ბევრი ექიმი და სამედიცინო პროფესიონალი სრულად მიხვდებოდა ამ მდგომარეობას.

ექსკლუზიურად საუბარში ჰეზელმა განმარტა, რომ იგი 30 წელზე მეტი ხნის განმავლობაში ცხოვრობდა ამ მდგომარეობით და მხოლოდ მას შემდეგ, რაც ექიმებთან მივიდა სხვა ჯანმრთელობის დაავადების გამო, მან გაარკვია, რამდენად შორს წავიდა FH ოჯახში.

ჰეიზელმა თქვა: ”ოჯახის წევრები, რომლებსაც დიაგნოზი დაუსვეს, ჩემი ორი ბიჭი, ორი შვილიშვილი, ჩემი და, დედა და მისი დედაა.

”დედაჩემის ძმა, ის გარდაიცვალა 40 წლის ასაკში და დატოვა ოთხი ძალიან ახალგაზრდა ბიჭი და მათ ყველას განუვითარდათ გულის დაავადება 30 წლის ასაკში.

ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემია: მდგომარეობა იწვევს მაღალ ქოლესტერინს გაუმართავი გენების გამო (სურათი: გეტი)

„მე რაღაც ისეთი გრძნობა მქონდა „ოჰ, რატომ მე?“, ჯეიმს [ჰეიზელის ვაჟი] პატარა ბავშვი იყო, მახსოვს, ეტლში მიბიძგა და ვფიქრობდი: „ღმერთო, ცოცხალი ვიქნები? მისი გათხოვების სანახავად“.

რამდენადაც ცოტა იყო ცნობილი FH-ის შესახებ ჰეზელის დიაგნოზის დროს, სამედიცინო პროფესიონალებმა მისცეს მას უკიდურესად მკაცრი წესები დიეტისა და ვარჯიშის რეჟიმთან დაკავშირებით.

„იმ დროს, კვებითი რჩევები, რომლებიც მათ მოგვცეს, იყო ძალიან მკაცრი, ძალიან მკაცრი, მაგრამ ირგვლივ არ იყო დამხმარე ხაზი ან საქველმოქმედო ორგანიზაცია.

”ასე რომ, მე ცოტა ავტირდი ჩემს კონსულტანტთან და ის ესაუბრებოდა სხვა კონსულტანტს, რომელსაც კიდევ ერთი ახალგაზრდა დედა ეხუმრებოდა, ამიტომ ისინი ჩვენ ორნი ერთად გაგვაჩინეს.

არ გამოტოვოთ: [ᲠᲩᲔᲕᲔᲑᲘ] [INSIGHT] [უახლესი]

„ძალიან პირდაპირ მითხრეს, რომ, ალბათ, ბიძაჩემივით ახალგაზრდა მოვკვდებოდი, ან ჩემი ბიძაშვილების მსგავსად, 30-40 წლის ბიძაშვილების მსგავსად, მოვკვდებოდი. [ექიმები] საკმაოდ უხეში იყვნენ ამის შესახებ. ”

HEART UK განაგრძობს ახსნას, რომ არსებობს სამი ძირითადი გენი, ან გენების ნაკრები, რომლებიც შეიძლება იყოს ჩართული FH-თან. როდესაც სისხლში LDL (დაბალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინი) ქოლესტერინი გადის, ის მიმაგრებულია LDL რეცეპტორთან, რომელიც მას უჯრედში გადააქვს. შემდეგ ქოლესტერინი გამოიყენება ან ინახება მოგვიანებით, ან იშლება ღვიძლის უჯრედებით. შემდეგ LDL რეცეპტორი ბრუნდება უჯრედის ზედაპირზე, მზად არის სისხლში მეტი ქოლესტერინის შესაერთებლად.

თუმცა, ღვიძლის უჯრედებს FH-ით დაავადებულებში არ შეუძლიათ LDL-ის ამოღება სისხლიდან სპეციფიკური ხარვეზების ან მუტაციების გამო შემდეგ სპეციფიკურ გენებში:

• APOB გენი
• PCSK9 გენი
• LDL რეცეპტორის გენი.

დიაგნოზის მიუხედავად, ჰეზელი რჩება მადლიერი და შვებული, რომ FH-ის შესახებ მაშინვე შეიტყო, განსაკუთრებით იმიტომ, რომ ამან ხელი შეუწყო მას ეცხოვრა სრულად.

„როდესაც შოკი გადავიტანე და მითხრეს, როგორი იქნებოდა პროგნოზი, სიხარულით გამიხარდა, რომ გაიგეს.

„მიუხედავად იმისა, რომ ეს ახლა შეიცვალა, როდესაც დიაგნოზი დამისვეს, სპორტზე უარის თქმა მომიწია, მაგრამ ვფიქრობ, რომ ადამიანები უფრო ფიზიკურად არიან, როცა დიაგნოზი დაუსვამენ. არაფრის შეშინება არ არის, ვფიქრობ, უფრო მეტად უნდა გეშინოდეს, თუ არ იცი.

„საუკეთესო, რაც მოხდა, ის იყო, რომ მათ იპოვეს და მე ვიცხოვრე სრულიად ჯანსაღი სრულფასოვანი ცხოვრებით, ვფიქრობ უფრო სრულფასოვანი ცხოვრებით; ჩემს შვილებს, რადგან დიაგნოზი დაუსვეს, სრულფასოვანი ცხოვრებით ცხოვრობენ და ჩემი შვილიშვილებიც ასე იქცევიან“.

ფაქტობრივად, ჰეიზელმა უმეტესობაზე უფრო სრულფასოვანი ცხოვრებით იცხოვრა, წარმატებული სირბილის კარიერა ასპარეზობდა მსოფლიო მასტერსის ჩემპიონატზე და ოქროს მედლით მოვიდა. იქიდან ჰეზელი გახდა მწვრთნელი და სპორტული თერაპევტი.

ჰეზელი ასევე იყო საოჯახო გულის ასოციაციის დამფუძნებელი, რომელიც 2002 წელს გაერთიანდა ბრიტანეთის ჰიპერლიპიდემიის ასოციაციასთან და გახდა HEART UK, საქველმოქმედო ორგანიზაცია, რომელიც პირველი ადგილია იმ პირებისთვის, რომლებსაც აქვთ FH დიაგნოზი, ასევე სხვების განათლებას და მათ მხარდაჭერას. ვისაც შეიძლება დასჭირდეს.

ლაქები: მედიკამენტს შეუძლია წარმატებით შეამციროს ქოლესტერინის დონე (სურათი: გეტი)

საუკეთესო გზა იმის გასარკვევად, გაქვთ თუ არა FH არის ქოლესტერინის ტესტის ჩატარება, განსაკუთრებით იმის გამო, რომ მაღალი ქოლესტერინის დონეს ჩვეულებრივ არ აქვს რაიმე ნიშნები ან სიმპტომები.

ქოლესტერინის ყველაზე გავრცელებული ტესტი არის სისხლის ტესტი, რის შემდეგაც პროფესიონალებს შეუძლიათ დაათვალიერონ ყველა სხვადასხვა ტიპის ცხიმი - ცნობილია როგორც ლიპიდები - რომლებიც თქვენს სისხლშია, ასევე შეამოწმონ სხვა რამ, როგორიცაა სისხლში შაქარი, რაც შეიძლება მიუთითებდეს, რომ ინდივიდი აქვს დიაბეტი.

მდგომარეობის მართვის მიზნით, ყველაზე ფართოდ გამოყენებული წამალია სტატინი, რომელიც ასევე ხელს უწყობს გულის დაავადებისა და ინსულტის თავიდან აცილებას. სტატინები ძალზე ეფექტურია და შეუძლიათ შეამცირონ LDL ქოლესტერინი დაახლოებით 30 პროცენტით, ან 50 პროცენტით კიდევ უფრო მაღალი დოზებით.

კითხვაზე, თუ რა რჩევას მისცემდა ადამიანს, რომელსაც ახლახან დაუსვეს FH დიაგნოზი, ჰეიზელმა უპასუხა: „ჩემი რჩევაა არ ინერვიულოთ. ჩემი უმცროსი ვაჟი მკურნალობდა ორი წლის ასაკიდან და ნახავთ, რომ ის ბევრად ჯანმრთელია, ვიდრე ჩვეულებრივი 40 წლის მამაკაცი.

„დაწყება საკმაოდ რთულია, მაგრამ ახლა თქვენ იცით, რომ გაქვთ ეს, მისი მოგვარება შესაძლებელია, განსაკუთრებით მედიკამენტების დახმარებით. თუ თქვენს მშობლებს უყურებთ, ან ადრეული სიკვდილი მოხდა გულის უკმარისობის გამო, გთხოვთ, წადით და გაიარეთ ტესტი.