32 წლის ლუსინდა ენდრიუსი ამბობს, რომ მისი ვაჟი დაიბადა გენეტიკური აშლილობით, რომელიც გავლენას ახდენს მის TBCD გენზე, რაც იმას ნიშნავს, რომ მისი ტვინი არ აგზავნის სიგნალებს მის კუნთებზე. მან ახლა იპოვა კომპანია, რომელიც ეხმარება იშვიათი დაავადებების წამლების აღმოჩენაში - ვარიანტი, რომელიც შეიძლება იყოს ბავშვის 'ერთადერთი დარტყმა'.
ამჟამად განუკურნებელი დაავადება, რომელსაც სახელი არ დაურქმევია, ლომის ტვინს, ნერვულ სისტემასა და კუნთებს აზიანებს, რაც იწვევს ეპილეფსიურ კრუნჩხვებს, მოძრაობასა და სუნთქვის გაძნელებას.
რამდენიმე თვის წინ, ქალბატონმა ენდრიუსმა დაიწყო ათასობით ელფოსტის გაგზავნა ექსპერტებისთვის - სანამ საბოლოოდ არ წააწყდა აშშ-ში დაფუძნებულ ბიოტექნოლოგიურ კომპანიას, რომელსაც შეეძლო დაეხმარა მის შვილს.
ფინანსების მოსაზიდად Just Giving გვერდზე ის განმარტავს საჭირო კვლევის სხვადასხვა ეტაპებს: „პირველი არის ნარკოტიკების აღმოჩენა. ეს ნიშნავს FDA-ს მიერ დამტკიცებული ყველა წამლის კვლევას, რომელიც ამჟამად არსებობს, რათა შეამოწმოს, შესაძლებელია თუ არა ერთი ან მეტის გამოყენება ლეოს სამკურნალოდ.
დედამისი, ლუსინდა ენდრიუსი, იბრძვის ბავშვისთვის სამაშველო რგოლისთვის (სურათი: ცხოვრება ლეოსთვის)
მეორე არის TBCD გენის ექსპრესიის გაზრდა.
ეს ნიშნავს, რომ მივიღოთ ლეოს ფუნქციური გენის ასლი დისფუნქციური გენის კომპენსაციისთვის. ისინი შექმნიან უჯრედების მოდელებს უშუალოდ ლეოს სისხლის ნიმუშებიდან, რათა შეამოწმონ ეს თერაპიული მიდგომები.
'ეს არის კვლევა, რომელიც ცვლის სიცოცხლეს და შეიძლება ნიშნავს, რომ ლომი აღარ იქნება დამოკიდებული სუნთქვის აპარატზე ღამით და ლეომ სიარული და ლაპარაკი ისწავლოს.'
ლეოს იშვიათი დაავადების დიაგნოზი მხოლოდ ექვსი კვირის ასაკში დაუსვეს.
რა ხდება იქ სადაც ცხოვრობ? შეიტყვეთ თქვენი საფოსტო კოდის დამატებით ან
დედამ, კენტში ჩათემიდან, თქვა: ”როდესაც საავადმყოფოდან გაგვწერეს, ეს იყო მესიჯი, რომ ვტკბებოდით მასთან ერთად - იშვიათობის გამო [მისი მდგომარეობის] არაფრის გაკეთება არ შეიძლებოდა.
მაგრამ მე არ ვაპირებდი ამის მიღებას. ათასობით ელ.წერილი გავგზავნე მთელ მსოფლიოში.
'ნებისმიერი სტატია, რომელიც დაიწერა გენის შესახებ, მე მივწერდი ავტორს და ვიპოვიდი დამატებით ინფორმაციას.'
მან The Mirror Leo-ს განუცხადა, რომ 'მე-16 ბავშვია, რომელსაც ამ დაავადების დიაგნოზი დაუსვეს მთელ მსოფლიოში'.
მან დაამატა: ”ის არის ერთადერთი დიდი ბრიტანეთში, რომელსაც დიაგნოზი დაუსვეს, რამდენადაც მე ვიცი, მაგრამ მე მჯერა, რომ იქ უფრო მეტი ბავშვია”.
„არის დღეები, როცა სახლში ხვდება და რთულია. რადგან დღის ბოლოს, თუ არ უმკურნალეს, ის სასიკვდილო ავად არის.
'უბრალოდ ამის ცოდნა, ახსნის საშუალება არ არის... გული მტკივა.'
თუმცა არის მცირე დეტალები, რაც მას ბრძოლის გაგრძელებაში ეხმარება.
ქალბატონმა ენდრიუსმა თქვა: „როდესაც ის იღიმის, ეს არის ის, რაც მე მჭირდება, ეს არის მოტივაცია და მაიძულებს გავაგრძელო გზა.
ის იბრძვის და ეს მაძლევს მოტივაციას, გავაგრძელო ბიძგი.
ბიჭის განვითარების შეფერხების მიუხედავად, მან მიაღწია რამდენიმე გასაოცარ და გამამხნევებელ ეტაპებს.
დედამ თქვა: „როდესაც ის პირველად დაიბადა, ვერ იკვებებოდა და ტუბით უნდა მიეტანა. მე მეგონა, რომ ის ვერასოდეს შეძლებდა ჭამას, მაგრამ ახლა ის ჭამს სამჯერ ჩვეულებრივად და მხოლოდ სითხე აქვს მილში.'
ქალბატონი ენდრიუსი გაერთიანდა ლეოს დაავადების მქონე სხვა ბავშვების მშობლებთან და ამბობს, რომ მათ უკვე შეაგროვეს კვლევის პირველი ეტაპისთვის საჭირო თანხები.
ახლა მას სჭირდება საკმარისი რაოდენობის გაზრდა მეორე ეტაპისთვის ივლისისთვის.
შესაძლებელია შემოწირულობების გაღება და დახმარების გაწევა დაფინანსების მოზიდვის ღონისძიებებში, შეგიძლიათ დაუკავშირდეთ ქალბატონ ენდრიუსს.